유전자 검사란

유전자 검사란

유전자란 무엇인가?

‘유전’이란 말은 부모로부터 자식이 어떤 신체적 특징을 닮았을 때 흔히 쓰는 말입니다. 이러한 특징을 결정짓는 것을 ‘유전자’라고 합니다.  인간은 60조개의 세포로 구성되어 있으며, 모든 세포의 핵 안에는 46개(2n=46)의 염색체가 들어 있습니다. 각각의 염색체는 아직 그 기능이 알려지지 않은 광대한 양의 DNA로 구성되어 있고, 이 DNA 염기배열이 바로 생명의 본질인 유전정보입니다. DNA는 ‘디옥시리보 핵산(Deoxyribonucleic acid, DNA)’을 줄인 말입니다. DNA는 인간의 정자와 난자에도 존재하며, 이것이 수정 을 거쳐 부모의 특질이 아이에게 전달됩니다.

우리 인간은 60조의 세포로 구성되어 있고, 각 세포에는 핵이 들어 있습니다. 그 핵속에 염색체라는 물질이 있고, 이 염색체 안에 유전 정보를 저장하는 DNA가 있습니다. 인간은 DNA 99.9%가 동일하고 단지 0.1%만 다릅니다. 그러나 이 0.1%가 개인의 성격, 모양, 피부 색 등 다양한 형질의 차이를 보입니다. 어쨌든 인간은 과학적으로 말하자면 0.1%의 다양성 비율로 구분됩니다. 이 0.1%는 엄밀하게 말해서 30억 쌍의 염기로 구성된 사람유전체(genome) 가운데 0.1%인 300백만 개 염기의 차이를 가진다는 것을 의미합니다. (베르트랑 조 르당) DNA사슬의 특정 부위에 어떤 사람은 A(adenin) 또는 T(thymine)을 가지고 있는 반면 어떤 사람은 G(guanine)을 가지고 있을 때 이런 미세한 차이에 의해서 각 유전자의 기능이 달라지며, 서로 다른 질병에 대한 감수성 등의 차이를 만들어 냅니다. 이를 SNP(single nucleot ide polymorphism), 단일염기다형성이라고 합니다. 유전학에서는 이 SNP의 연구에 심혈을 쏟고 있습니다. SNP의 기능을 이해하고 규명하면 수많은 질병의 치료 방법이 나올 수 있으며, 이를 이용해 유전자 검사가 이루어지고 있습니다.

DNA 검사란?

DNA검사는 인간의 혈액, 타액, 상피세포, 모근 등을 이용해 DNA정보를 분석하여 암과 같은 질병의 위험이나 체질 등의 유전적 경향을 읽어내는 것을 말하며 보통 ‘유전자검사’라고도 합니다. DNA에서는 1000개의 염기 서열 중에 한 개씩 SNP 가 나타납니다. 이 미세한 차이는 각종 질병 예측과 개별적 특성에 따른 진단이 가능해 집니다. SNP 분석을 통해서 특정 질환의 발병을 예측하고, 개인의 체질에 맞는 치료법을 개발하기 위해 실시하는 것이 DNA 검사입니다.

Gentell DNA검사의 특징

예측적 검사(Predictive test) 는 현재 증상은 없지만 유전질환의 가족력이 있는 사람이나 돌연변이가 존재하는지에 대한 검사로 돌연변이가 존재할 경우 발병 위험도가 높아지는 질환에서의 검사를 의미합니다. 예측적 검사의 장점은 발병 전에 분자유전 진단이 가능하 기 때문에 예방, 조기 진단, 치료 및 관리에 도움을 주어 질환의 이환율과 사망률을 감소시킬 수 있다는 것입니다. 따라서 치료 및 예방법이 있는 질환의 경우는 예측적 검사가 권장됩니다.